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secuenciación del genoma completo

Panel de Neurología

¿Te imaginas contar con asesoramiento científicamente confiable sobre cómo mejorar tu salud en base a la información de tu ADN?

El Genoma Completo de Neurología de un Vistazo:

La secuenciación del genoma completo tiene varias ventajas respecto a otras tecnologías como los micro arrays o secuenciaciones parciales (exomas).

Permite analizar todas las variantes en regiones no codificantes.

Analizamos:

  • Más de 15 tipos de enfermedades relacionados con enfermedades neurológicas monogénicas hereditarias.
  • Más de 450 GENES relevantes para tu salud Neurológica.

La Importancia de conocer el genoma completo de Neurología:

Permitirá:

  • Instaurar estrategias terapéuticas preventivas.
  • Modificar hábitos que contribuyen al desarrollo de los síntomas.
  • Identificar las mejores herramientas para el tratamiento de manera personalizada.
  • Detectar antecedentes familiares que se deban tener en cuenta y realizar el asesoramiento genético para la toma de decisiones más adecuadas.
Periodontitis

Ventajas de la Secuenciación completa del Genoma en Neurología:

  • Tu genoma no cambia, pero lo que se sabe de él, sí. Tener total acceso a él, permite reanalizarlo añadiendo nuevos genes y SNPs sin necesidad de tomar otra muestra y secuenciarla de nuevo.
  • La secuenciación del genoma completo tiene varias ventajas respecto a otras tecnologías como los micro arrays o secuenciaciones parciales (exomas).
  • Permite analizar todas las variantes en regiones no codificantes.
  • Provee una mejor cobertura que el exoma porque no hay un paso de amplificación intermedio.
  • En el caso de grandes reordenamientos, permite limitar de manera precisa los límites de estos.
Periodontitis

Importancia de realizar el análisis del Genoma Completo de Neurología: 

Los factores genéticos desempeñan un papel importante en el desarrollo de muchas enfermedades, incluidas las neurológicas. Conocer de manera precoz la información genética nos permite tomar decisiones respecto a la salud: así podremos contribuir activamente a la prevención, retrasar la aparición de una enfermedad o aliviar sus síntomas.

La neurología es una de las especialidades que más se está beneficiando de la evolución en genética y de las tecnologías de secuenciación masiva, como la secuenciación del genoma completo. El estudio del genoma puede ser utilizado para conocer la predisposición a síntomas neurológicos graves. Es importante saber que presentar una predisposición genética a una enfermedad no significa necesariamente que esa enfermedad vaya a desarrollarse: los factores ambientales influyen en su manifestación y es posible intervenir sobre ellos de manera preventiva.

Factores que influyen en el desarrollo de la adicción:

Se estima que los factores genéticos contribuyen al 40-60% de la vulnerabilidad para el desarrollo de las adicciones, mientras que los factores ambientales explicarían el resto.

Influyen también en la vulnerabilidad, el inicio y mantenimiento de las adicciones e incluso en el tipo de droga que se consume.

Tipos de patologías que se analizan en el panel de Neurología del Genoma Completo:

 

  • Trastornos del movimiento: Distonías, Parkinson hereditario y parkinsonismo.
  • Trastornos neurodegenerativos: Demencias, Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), Enfermedad de Alzheimer hereditaria, Parkinson hereditario y parkinsonismo, Enfermedad por priones.
  • Trastornos neuromusculares: Panel de trastornos neuromusculares integrales, Síndrome miasténico congénito, Hipertermia maligna, Distrofia muscular, Distroglicanopatía, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular de cintura.

 

  • Neuropatías y trastornos relacionados: Neuropatías, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Paraplejia espástica hereditaria.
  • Enfermedad del músculo esquelético asociada a cardiomiopatía
  • Epilepsias y trastornos por desarrollo anormal del cerebro.

 

¿Cómo funciona nuestro análisis de Genoma Completo?

Ofrecemos un servicio completo y diferente en el área de la medicina de prevención: realizamos la secuenciación del genoma completo, que contiene todos los genes asociados los tumores oncológicos y al bienestar del individuo; brindamos asesoramiento pre- y post-secuenciación para responder a todas tus preguntas y explicar los hallazgos encontrados; desarrollamos una aplicación móvil donde podrás consultar los resultados, contactar a nuestros profesionales de la salud y científicos, e incluir toda la información sobre tu salud para ayudarnos a personalizar tu informe genético.

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