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EVALUACIÓN DEL RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Sensor portador Pharma Lap
El Portador Sensor Pharma Lap proporciona información sobre si existe el riesgo de transmitir enfermedades a los niños.
El sensor de portador Pharma Lap de un vistazo:
- Análisis de más de 4000 marcadores genéticos en más de 100 genes
- Verificación del estado de portador de unas 170 enfermedades hereditarias conocidas
- Informe opcional posible para ambos socios
- Una evaluación completa de los resultados de las pruebas.
- Evaluación de riesgos individual basada en los resultados.
Cómo los defectos genéticos causan enfermedades
El genoma humano contiene alrededor de 25.000 genes diferentes, que incluyen toda la información relevante del genoma. Sin embargo, desafortunadamente, algunas partes del genoma pueden estar defectuosas.
Si este es el caso, estos defectos genéticos pueden desencadenar enfermedades que los propios niños pueden heredar.
No todos los portadores de un defecto genético están enfermos
Los defectos genéticos no siempre conducen necesariamente al hecho de que la persona en cuestión esté realmente enferma. A menudo, una persona parece estar completamente sana o, en el mejor de los casos, tiene síntomas leves, aunque sea portadora del defecto genético responsable de una enfermedad en particular.
Sin embargo, la enfermedad hereditaria, en este caso, puede ocurrir en el niño, y puede tener que sufrir las consecuencias por el resto de su vida. Para determinar el riesgo individual, un análisis genético para determinar el estado de portador de enfermedades hereditarias comunes puede ayudar.
Cómo funciona el sensor portador Pharma Lap
Para el sensor portador Pharma Lap , nuestro laboratorio analiza exhaustivamente la muestra enviada. En total, se examinan más de 4.000 marcadores genéticos en más de 100 genes.
De esta manera, podemos determinar el estado de portadores de los futuros padres de más de 170 enfermedades metabólicas hereditarias e identificar posibles riesgos para la descendencia planificada.
Después de un análisis exitoso, preparamos una evaluación escrita integral que resume los resultados de la prueba. En este informe, describimos claramente las enfermedades para las que los padres tienen defectos genéticos correspondientes.
De este modo, el Carrier Sensor se puede utilizar para identificar el riesgo de enfermedades hereditarias en los niños de forma fiable, y la información obtenida se puede tener en cuenta en la planificación familiar.
Nuestros servicios incluyen:
- Entrega del kit de extracción de muestra en domicilio, consulta médica o farmacia.
- Recogida de muestra.
- Extracción y custodia de ADN genómico.
- Análisis genómico mediante Microchip de ADN.
- Evaluación del perfil genómico.
- Asesoramiento genético.